Genmutationer: Downs syndrom | Fördjupningsuppgift
- Teknikprogrammet (TE) Årskurs 3
- Biologi 1
- C
- 5
- 2116
Genmutationer: Downs syndrom | Fördjupningsuppgift
En fördjupningsuppgift där eleven skriver om genmutationer hos personer med Downs syndrom. Eleven förklarar bland annat vilka typer av kromosomavvikelser det finns och hon skriver till sist om vad det innebär att leva med funktionshindret.
Lärarens kommentar
- Det bör bättre framgå vad de som skriver har för syfte med den information de ger.
- Jämföra olika källors innehåll, specificerat i något fall
- När man refererar som du gjorde är det framförallt författaren som skall anges samt utgivningsår.
Elevens kommentar
Framförallt skulle jag utvärdera källorna bättre genom källkritikens kriterier (som jag inte kunde då), samt att jag skulle referat mer till författaren i texten.
Innehåll
Jämförelse kromosom- och genmutationer
Downs Syndrom
Leva med Downs syndrom
Källförteckning
Utdrag
Genetiska sjukdomar orsakas av en förändring i arvsmassan, en mutation. Definitionen på mutation enligt Spira biologi 1 är ''En mutation är en bestående förändring i arvsmassan''. Mutationer kan vara olika lätta att upptäcka, ha olika lätt att leva vidare och de kan även vara olika drastiska. Ibland påverkar mutationen inte individen alls. Den också kan vara skadlig för organismen eller positivt för organismen. Mutationer har faktiskt fört evolutionen framåt genom upphov till genetisk variation. Ärftliga genetiska sjukdomar orsaks av mutationer i könscellerna. Alltså finns de genetiska förändringarna i ägget alternativt spermien och kommer därför påverka avkomman. Om mutationen istället finns i en vanlig kroppscell kommer endast individen själv påverkas.
Den genetiska koden är att tre kvävebaser i DNA kopieras till tre kvävebaser i mRNA. Denna kombinationen av tre kvävebaser motsvarar en av de tjugo aminosyrorna. Aminosyrorna bildar sedan byggstenar i form av protein men även start- och stoppsignaler. Om en enstaka kvävebas skulle t.ex. bytas ut uppstår en genmutation. Enligt Olika typer av mutationer och sjukdomar publicerad på pingpong (2016 ) innebär genmutation som även kallas punktmutation att en gen har en bestående förändring i informationen som genen bär på. Förändringen i information kan orsakas på olika sätt: - En enstaka kvävebas byts ut vilket kan leda till tre olika fall: - Ifall kvävebasen byts ut mot en kvävebas vars kodon kodar för samma aminosyra kommer ingen förändring ske och proteinet kommer ha ungefär samma kemiska egenskaper som det ursprungliga. Detta kallas tyst mutation. - Ifall kvävebasen byts ut mot en kvävebas vars kodon kodar för en annan aminosyra kommer proteinet ha ungefär liknande kemiska... Köp tillgång för att läsa mer Redan medlem? Logga in